▶ 유전자변이는 어떻게 확인할 수 있나요?
수술 조직이나 조직 검사의 암 조직을 분석하여 유전자변이를 확인합니다.
그러나 채취한 조직이 오래되면 DNA가 손상되어 유전자 변이를 확인하는 것이 어려울 수 있습니다.
내성 반응 후 유전자변이를 확인해야 할 때 추가로 조직검사를 해야하는 것이 부담이 되기도 합니다.
최근에는 암세포가 혈액으로 방출한 암DNA(순환종양DNA) 분석을 통해 유전자 변이를 확인하는 혈액검사가 도입되었고 이를 액체생검이라 합니다.
액체생검은 혈액만 있으면 되기 때문에 수술이나 조직생검에 비해 환자에 미치는 영향이 적고 검사결과도 7일 만에 신속하게 받아볼 수 있다는 장점이 있습니다.
반면, 조직검사(조직생검)는 수술이나 생검이 필요하다는 단점은 있으나 조직을 떼서 직접 검사하기 때문에 정확도가 높은 것이 장점입니다.
이처럼 조직생검과 액체생검은 그 장단점이 매우 뚜렷합니다.
현재까지 국내외 주요 치료 지침은 암 진단에서 조직생검을 표준으로 제시하면서 액체생검을 조직생검의 사각지대를 보완할 수 있는 대체수단으로 활용하고 있습니다.
따라서 어떤 검체로 유전자검사를 시행할 지는 환자의 건강상태를 바탕으로 담당의사와 충분히 상의하여 진행하는 것이 좋습니다.
▶ 액체생검 기반의 암 유전자변이 검사에는 어떤 것이 있나요?
의료기관에서 자체적으로 시행하기도 하지만 임상유전체분석을 전문적으로 시행하는 기업에서 의료기관의 의뢰를 받아 검사하기도 합니다.
국내 의료기관에 도입된 대표적인 액체생검에는 미국 가던트헬스의 가던트360®, 스위스 로슈의 파운데이션 원, 국내 아이엠비디엑스의 알파리퀴드 등이 있습니다.
특히, 가던트360®과 파운데이션 원은 표적항암제의 표적 유전자변이를 확인하는 액체생검으로 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 신뢰도 높은 검사입니다.
아직 두 검사 모두 국내 건강보험의 적용이 되지는 않습니다.
✦종합유전체검사 가던트360®은 혈액으로 다양한 암 유전자변이를 한꺼번에 분석하는 액체생검 NGS로 미국 FDA의 승인을 받았습니다.
차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing; NGS)으로 시행하는 액체생검은 간편성과 신속성을 무기로 4기 및 재발암 환자의 표적항암제 및 면역항암제를 선택하는 목적으로 최근 활발히 이용되고 있습니다.
가장 대표적인 액체생검NGS인 가던트360® 간편, 신속 정확한 검사결과를 제공하여 조직생검이 어려운 환자들에게 대안으로 떠오르고 있습니다.
가던트360®은 3-4기 진행성 폐암 환자의 표적항암제 타겟이 되는 EGFR, ALK, ROS1, BRAF,NTRK, MET, RET을 한번에 확인합니다.
▶액체생검NGS 가던트360은 조직검사와 상호보완적입니다.
미국암학회가 발행하는 의학학술지(Clinical cancer research)의 연구에 따르면 주요 조직검사와 가던트360의 액체생검의 암 유전자변이(EGFR, ALK, ROS1, BRAF)결과가 90%이상 일치합니다.
주요 유전자변이에 대해 조직검사와 가던트360 모두에서 변이가 발견되는 환자(48명)이 있으면서 각 검사에서 고유하게 변이가 발견되는 환자(조직검사 12명, 가던트360 29명)가 있다는 결과도 확인할 수 있었습니다.(EGFR point mutation, indel; ALK fusion; ROS1 fusion; BRAF V600E; RET fusion; ERBB2 point mutation; MET exon 14 skip, amplification) 가던트360은 조직검사와 상호보완적인 검사로 조직검사가 어려운 환자에게 대안이 될 수 있습니다.
4기 및 재발암 환자 중 표적항암제와 면역항암제 대상자를 선별하기 위한 가던트360
- 보조항암화학요법에 내성이 생긴 환자를 대상으로 시행 할 수 있습니다.
- 암 유전자변이를 정확하게 검출합니다.
- 간편한 혈액 채취 한번이면 검사 시행 가능할 수 있습니다. (혈액 20ml)
- 결과는 미국 분석실 도착 후 7일 내로 보고하며 담당의사와 상담을 통해 확인 할 수 있습니다.
<영상자료- 출처: Guardant Health 유투브 >
출처: What is Guardant360 CDx? https://youtu.be/4O7IBIkoU1A
<영상자료- 출처: Guardant Health AMEA 유투브 >
출처: Guardant360® Conference Videos
<영상자료- 출처: Guardant Health AMEA YouTube >
출처: 가던트 헬스 전체 포트폴리오 / Guardant Health transforming cancer care at all stages of the disease
